WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!


Pages:     | 1 ||

Организмы с полностью секвенированными геноГоды мами. Решение сначала более простых задач с постепенным их усложнением, обучением персонала, Рис. 1. Нарастание числа секвенированных генов разработкой все более совершенных технологий – человека по годам.. “ ” Число секвенированных генов, последовательности сопоставили с участками хроЛимфатические клетки Мозг мосомной ДНК, и стало ясно, что к 23 октября Эндотелиальные (подГлаз 1998 года установлены последовательности 30 181 ге- стилающие) клетки Кость Слюнная железа на человека. К 11 ноября того же года число секвеЖировая ткань Щитовидная железа нированных генов достигло 30 261. Тем самым поТимус Околощитовидная железа лучена информация примерно для половины всех Пищевод Гладкая мускулатура генов человека. Легкие Молочная железа Сердце Поджелудочная Сведения о функциях генов в организмах. БлагоПечень железа даря достигнутым успехам эти данные позволили Эритроцит Селезенка Тромбоцит впервые реально оценить функции генов в организНадпочечники Толстый ме человека. Хотя более чем для четверти генов инЖелчный пузырь кишечник формация пока недоступна (рис. 2), для двух третей Большой сальник Почка генов она или полностью установлена, или может (покрывает желудок Яичник и кишечник) быть примерно указана.

Семенник Тонкий кишечник Матка Плацента Кожа Простата Эмбрион Скелетная мышца Яичко Белая кровяная Синовиальная клетка оболочка Рис. 3 Количество генов, вовлеченных в развитие и функционирование органов и тканей человека 5 точного организма – дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного организма – нематоды C. elegans.

Изучение последовательностей нуклеотидов в генах, повреждение которых вызывает наследственные болезни человека. В настоящее время описано примерно 10 тыс. различных заболеваний человека. Из этого числа около 3 тыс. – наследственные болезни.

Они необязательно должны быть наследуемыми, то есть передаваться от поколения к поколению. Слово Рис. 2. Примерное распределение генов человека по их функциям “наследственный” означает, что причина болезни заключается в поломке наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а Была получена исключительно интересная инне только в генеративных). Выявление молекулярформация о вовлеченности генов в образование и ной причины поломки генов прямо вытекает из рефункционирование отдельных органов и тканей чезультатов исследования генома. В табл. 2 представлеловеческого тела (рис. 3). Оказалось, что самое больны гены, повреждения которых вызывают болезни шое число генов необходимо для формирования человека и которые к концу 1997 года были полномозга и поддержания его активности, а самое стью секвенированы. Можно видеть, как год от года маленькое для создания эритроцитов – всего 8 генов.

растет число изученных болезнетворных генов.

Изучение геномов других организмов. Когда про- Ожидается, что в течение трех-четырех лет будут грамма еще только планировалась, было решено, изучены все 3 тыс. генов, вовлеченных в развитие что на первых порах надо отработать методы на бо- патологических процессов у человека. Эти сведения лее простых моделях. Сначала изучили 8 разных помогут разобраться в генетических программах представителей мира микроорганизмов, затем спи- развития и функционирования организма человесок расширяли, и в настоящее время секвенсовые ка, в причинах возникновения раковых заболевакарты составлены уже для 18 организмов, имеющих ний и старения. Выявление молекулярных основ малый размер генома (от 1 до 20 Мб). В их числе заболеваний поможет перевести на новый уровень представители многих родов бактерий: архебактерии, методы их ранней диагностики, а значит, вести боспирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, лее утонченно и успешно борьбу с заболеваниями.

возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, ме- Такие методы, как, например, адресная доставка летанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, карств в пораженные клетки, замещение больных цианобактерии. Как уже упоминалось, закончен генов здоровыми, включение/выключение боковых анализ генома первого эукариотического однокле- путей метаболизма за счет включения/выключения, ‹12, Производство клеточных материалов Производство энергии и ее использование Коммуникации внутри и вне клеток Защита клеток от инфекций и повреждений Клеточные структуры и движение Воспроизводство клеток Функции не выяснены соответствующих генов, и многие другие перестали ленность (по оценкам экономистов, она вошла в быть предметом нездорового прожектерства фанта- лидирующую группу по объему купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стов, а становятся частью арсенала современной стало и то, что фармацевтические компании вклюмедицины.

чили в свою сферу выведение новых сортов сельЛучшее понимание эволюции органического мира.

скохозяйственных растений и животных и тратят на Благодаря геномным исследованиям ученым удаетэто десятки миллиардов долларов в год, они же мося по-новому взглянуть на эволюцию живого мира.

нополизировали выпуск химических веществ для В первую очередь это касается таких крупных кате- быта, добавок к продукции строительной индустрии горий, как деление живых существ на прокариотов и т.п. Уже не десятки тысяч, а возможно, несколько (безъядерных организмов) и эукариотов (организ- сот тысяч высококвалифицированных специалисмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной тов заняты в исследовательских и промышленных оболочкой). До последнего времени к прокариотам секторах фарминдустрии, и именно в этих областях относили древние бактерии, так называемые архе- интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.

бактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но представленные также одноклеточными организмами без обособленного яд- ра и несущими одиночные двунитевые молекулы Рассмотрев темпы ускорения работы в рамках ДНК. Когда год назад секвенирование ДНК архепроекта “Геном человека”, руководители проекта бактерий было завершено, стало ясно, что эти оргаобъявили 23 октября 1998 года, что программа будет низмы представляют собой отдельную ветвь на эвополностью завершена гораздо раньше, чем это перлюционном древе живых существ на Земле (рис. 4).

воначально планировалось, и сформулировали «Новые задачи проекта “Геном человека”»:

Бактерии 1) полностью завершить в декабре 1998 года H. pylori работу по секвенированию генома круглого червя B. burgdorleri C. elegans (это было сделано в срок);

B. subtilis 2) закончить предварительный анализ последоH. influenzae вательностей ДНК человека к 2001 году, а полную Synechocystis последовательность к 2003 году;

E. coli 3) картировать к 2002 году геном плодовой мухи A. aeolicus Drosophila melanogaster;

M. pneumoniae 4) начать секвенирование генома мыши с использованием методов сДНК и искусственных хроАрхеи мосом дрожжей; завершить этот проект к 2005 году.

M. genitalium Помимо этих целей, официально включенных в M. thermoautoподдерживаемый правительством США и рядом trophicum других правительств проект, некоторые исследовательские центры объявили о задачах, которые будут решаться в основном за счет частных фондов и пожертвователей. Так, ученые Калифорнийского униA. fulgidus M. jannaschii верситета (Беркли), Орегонского университета и Эукариоты Ракового исследовательского центра им. Фреда ХатS. cerevisiae чинсона начали программу “Геном собаки”.

Международное общество секвенирования в февРис. 4. Схема эволюции живых существ, уточненрале 1996 года приняло решение о том, что любая ная с помощью геномных исследований последовательность нуклеотидов размером 1–2 Кб должна быть обнародована (через Интернет) в тече - ние 24 ч после ее установления.

Значительный прогресс достигнут в практиче ской области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней Главная стратегическая задача будущего сформучеловека (табл. 3). В настоящее время фармацев- лирована следующим образом: изучить однонуклеотическая промышленность завоевала лидирующие тидные вариации ДНК в разных органах и клетках отпозиции в мире, что нашло отражение не только в дельных индивидуумов и выявить различия между объемах промышленного производства, но и в фи- индивидуумами. Анализ таких вариаций даст возможнансовых средствах, вкладываемых в эту промыш- ность не только подойти к созданию индивидуальных.. “ ” Таблица 2. Болезнетворные гены, идентифицированные с помощью позиционного клоннирования 1986 1994 Синдром Мак Леода Хронический грануломатоз Сцепленное с Х-хромосомой вырождение сетчатки (RP3) Почечный полицистит 1-го типа Мышечная дистрофия Дюшенна Дентаторубральная атрофия Поликистозная болезнь почек II типа Тип “Е” ломкости Х-хромосом Синдром базальных клеток родимого пятна Кистозный фиброз Ахондроплазия Сцепленная с Х-хромосомой миотубулярная миопатия Синдром Вискотта-Олдрича Опухоль Вилмса Ранний рак груди/яичника (BRCA1) Эктодермальная дисплазия потовых желез Нейрофиброматоз I Диастрофическая дисплазия Гемохроматоз Фактор дифференцировки семенников Синдром Аарскога-Скотта Синдром Чедиака-Хигаши Хороидермия (воспаление сосудистой Спинномозговая атаксия Наследственные множественные экзостозы оболочки глаза) Врожденная гипоплазия надпочечников (EXT2) Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Анемия Фанкони А Синдром ломкости Х-хромосомы Болезнь Мачадо-Джозефа Синдром Хермански-Пудляка Семейный полипоз 1995 Спинномозговая атаксия Синдром Кальманна Атрофия мышц позвоночника CADASIL (Наследственный паралич) Аниридия Точечная хондродисплазия Диабет взрослого типа у молодых людей (хромосома 12) Мышечная дистрофия Лимба-Гирдля Альбинизм глаза Миотоническая дистрофия Атаксия телеангиэктазия Синдром Лауэ Синдром Хольта-Орам Болезнь Альцхаймера (хромосома 14) Синдром Норри Синдром Энгельмана Болезнь Альцхаймера (хромосома 1) Ювенильная глаукома Гипофосфатемичный рахит Болезнь Штаргардта Болезнь Менкеса Наследственные множественные экзоМножественная эндокринная неоплазия Агаммаглобулинемия, сцепленная стозы (костные выросты) 1-го типа с Х-хромосомой Синдром Блума Болезнь Нимана-Пика, тип С Недостаточность глицеринкиназы Ранний рак груди/яичника (BRCA2) Синдром Алагилля Аденолейкодистрофия Семейная средиземноморская лихорадка Нейрофиброматоз 2-го типа Атаксия Фридрихса Бугристый склероз I Болезнь Хантингтона Прогрессирующая миоклональная эпиДистония Болезнь фон Хиппеля-Ландау лепсия Спинномозговая атаксия типа Спинномозговая атаксия 1 Синдром Тричера-Коллинза Синдром Оптца Энцефалит гладкой поверхности боль- Синдром Лонга QT (хромосома 11) ших полушарий мозга Situs inversus Синдром Барта Наследственная глухота (DFNA1) Болезнь Вильсона Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля Клубочковый склероз Синдром Вернера Наследственная автоиммунная болезнь генных портретов людей, что, в частности, даст воз- против тех, кого они страхуют. Например, если поможность лучше лечить болезни, но и определить дающий на страховку несет потенциально болезразличия между популяциями, выявлять географи- нетворный ген, компании не хотят страховать таких ческие районы повышенного риска, что поможет да- людей вовсе или же пытаются заломить бешеные вать четкие рекомендации о необходимости очистки суммы за их страховки. Исходя из этого, Конгресс территорий от загрязнения и выявлять производст- США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения генетической инва, на которых есть большая опасность поражения формации относительно отдельных людей, и юрисгеномов персонала.

ты всего мира интенсивно работают в данном наЭта грандиозная задача рождает не одни раправлении.

дужные ожидания всеобщего блага, но и вполне осознанную тревогу юристов и борцов за индиви дуальные права человека. Так, в частности, вы1. Кнорре Д.Г. Биохимия нуклеиновых кислот // Соросказываются возражения против распространения совский Образовательный Журнал. 1996. № 3. С. 11–16;

персональной информации без разрешения тех, ко1998. № 8. С. 30–35.

го она касается. Один пример помогает понять эти 2. Сойфер В.Н. Репарация генетических повреждений тревоги: уже сейчас страховые компании нацели// Там же. 1997. № 8. С. 4–13.

лись на добывание таких сведений правдами и не3. Лещинская И.Б. Генетическая инженерия // Там же.

правдами, они намереваются использовать данные 1996. № 1. С. 32–39.

, ‹12, Таблица 3. Использование генно-инженерных продуктов в медицине Продукт Природные продукты и сфера применения генно-инженерных продуктов Антикоагулянты Активатор тканевого плазминогена (АТП), активирует плазмин. Фермент, вовлеченный в рассасывание тромбов; эффективен при лечении больных с инфарктами миокарда Факторы крови Фактор VIII ускоряет образование сгустков; дефицитен у гемофиликов. Использование фактора VIII, полученного генно-инженерными методами, устраняет риск, связанный с переливанием крови Факторы, стиму- Ростовые факторы иммунной системы, которые стимулируют образование лейкоцитов. Применяют лирующие образо- для лечения иммунодефицита и борьбы с инфекциями вание колоний Эритропоэтин Стимулирует образование эритроцитов. Применяют для лечения анемии у больных с почечной недостаточностью Ростовые факторы Стимулируют дифференциацию и рост различных типов клеток. Применяют для ускорения лечения ран Гормон роста Применяют при лечении карликовости человека Человеческий Используют для лечения диабета инсулин Интерфероны Препятствуют размножению вирусов. Также используются для лечения некоторых форм раковых заболеваний Интерлейкины Активируют и стимулируют работу различных типов лейкоцитов. Возможно применение при залечивании ран, при заражении ВИЧ, раковых заболеваниях, иммунодефиците Моноклональные Высочайшая специфичность связывания с антителами используется в диагностических целях. Приантитела меняют также для адресной доставки лекарств, токсинов, радиоактивных и изотопных соединений к раковым опухолям при терапии раков, имеется много других сфер применения Супероксид Предотвращает поражение тканей реактивными оксипроизводными в условиях кратковременной недисмутаза хватки кислорода, особенно в ходе хирургических операций, когда нужно внезапно восстановить ток крови Вакцины Искусственно полученные вакцины (первой была получена вакцина против гепатита В) по многим показателям лучше обычных вакцин * * * седатель Правления и генеральный директор Международной Соросовской Программы Образования Валерий Николаевич Сойфер, доктор физиков Области Точных наук, награжден Международной математических наук, профессор Университета медалью Грегора Менделя за выдающиеся доим. Джорджа Мейсона и директор Лаборатории стижения в области биологических наук. Области молекулярной генетики этого университета, акаденаучных интересов – изучение структуры и функмик Российской академии естественных наук, ционирования ДНК, репарации, молекулярных Академии педагогических и социальных наук, Ньюпоследствий загрязнения окружающей среды, исЙоркской академии наук, иностранный член Нациотория и философия науки. Автор 19 книг и более нальной академии наук Украины, почетный доктор Казанского и Иерусалимского университетов, пред- 200 научных работ.

‡ ‡‡ ‡ „ ‚‡ ‚ В сети Интернет сейчас можно найти большое число http://cos.gdb.org/best.html адресов, содержащих разнообразную информацию, http://www.med.jhu.edu/tfgtelsi касающуюся генома человека. Вот некоторые из http://modimes.org/ полезных адресов:

Pages:     | 1 ||










© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.